CNPとは

気になったので仕事中に読んじゃいました。＜仕事しろよ
Jonathan Seba et al.
Large-Scale Copy Number Polymorphism in the Human Genome.
Science 23 July 2004: 525-528.
熟読はできなかったのですが、以下が私の理解です。個体によって遺伝子のコピー数が違う。0コピーならDeletionだけれど、通常(だと思われている)より多い2コピー以上を持っているケースも見受けられる。このような遺伝子コピー数の多型をCopy Number Polymorphismと呼ぶ。この論文ではROMAという手法を用いてCNPを大量に検出し、かつ既知疾患遺伝子との関連を考察に入れている。
・・・コピー数の差が表現型異常の原因というだけなら昔から知られてるし、dosage conpensationとして健常者も保持してるでは。それをLarge scaleで検出できるってのがScienceに採用されたポイントなんでしょうか。ROMAという検査法の詳細文献を孫読みしてないから何とも言えませんが、それ以外にNovelな発見があるとは読み取れませんでした。植物なら同じ遺伝子コピーをParalogとして複数箇所に持つ事もあるけれど、哺乳類(ヒト)では新規知見なのか? うむむ、何故これがScienceに??