ADHD特有のCNVは他の神経系疾患関連の遺伝子にリンクする

ADHD genes found, known to play roles in neurodevelopment
オリジナル論文→Rare structural variants found in attention-deficit hyperactivity disorder are preferentially associated with neurodevelopmental genes.Elia J et al. Mol Psychiatry. 2009 Jun 23. [Epub ahead of print]
ADHD(注意欠陥過活動性[多動性]障害)の児童とその家族335人と、ADHDを患ってない健常人2,026人のゲノムを比較したところ、ADHD群に特有のCNVが222個も見つかったそうです。1つずつの頻度は低いものの、自閉症・総合失調症・ムズムズ脚症候群など神経系疾患の候補遺伝子にリンクしたものが多かったとか。この多様性がADHDの症状の多様性の説明の1つになるんじゃないか、と記事に書かれています。CNVは市民権を得たどころか、しっかりと基礎研究に根付きつつありますね。