日本人初の次世代シークエンス解析

　理研チームは、超高速でＤＮＡの塩基配列を読み解くことができる次世代シークエンサー（解析装置）を使って、典型的な日本人男性のゲノムを昨年１月から約５カ月かけて解読。２００３年に国際プロジェクトで解読されたヒトゲノムの配列や欧米、アフリカ、中国、韓国人のデータと比較した。

　その結果、約３０億対の塩基配列のうち、９９％以上が国際プロジェクトのヒトゲノムの配列と一致したが、既存データにない約３００万対の塩基配列が新たに見つかった。また、従来知られていなかった塩基の個人差が約４０万個あった。

　ゲノムは究極の個人情報といわれ、近い将来、解読費用は１０万円程度まで下がると予想される。日本人のゲノム特性を見いだすには最低でも数十人分のデータが必要という。

　角田達彦・理研ゲノム医科学研究センターチームリーダーは「病気のなりやすさを知るには、研究が相当進まないといけない。情報保護の体制も未整備だ。興味本位で個人のゲノムを解読しない方がよい」と話している。

オリジナル論文→Whole-genome sequencing and comprehensive variant analysis of a Japanese individual using massively parallel sequencing. Fujimoto A, et al. Nature Genetics. Epub online 24 October 2010.
日本人男性のゲノム配列を初めて次世代シークエンサーでみっちり解読した研究結果です。元々はHapMapプロジェクトで解析したサンプルの１つだそうで、今回の解読で新規のSNP、じゃなくてSNVやCNVや、DBに登録されているヒトゲノム配列（白人）にはない領域がゴッソリ見つかったそうです。たった１人でこれだけ違うということは、日本人ゲノムを数十人分も読んだら現状の認識がガラッと変わるんじゃ？