何を失うかは、何を得たかと同じぐらい重要だ
オリジナル論文→Human-specific loss of regulatory DNA and the evolution of human-specific traits. McLean, CY, et al. Nature. 10 March 2011; 471:216-219.
The approach differs from that in most studies, explain Bejerano and Kingsley, in looking at what has been deleted from the human genome rather than what is present. "In the case of our study, had you started from the human genome, there would be nothing there to see," says Bejerano.They first systematically identified 510 DNA sequences missing in humans and present in chimps, finding that those sequences were almost exclusively from the non-coding regions of the genome, between genes. They then homed in on two sequences whose absence in humans they thought might be interesting - one from near the androgen receptor (AR) gene and one from near a gene involved in tumour suppression (GADD45G).
Inserting the chimpanzee sequences into mouse embryos revealed that the former sequence produced both the hard penile spines and sensory whiskers present in some animals. The latter sequence acted as a kind of brake on the growth of specific brain regions - with the removal of its function appearing to have paved the way for the evolution of the larger human brain.
今までの比較ゲノム学では「進化を通して保存されている（タンパク質コーディング）配列は、生物学上で重要な機能を有しているはずだ」という観点で行われてきました。ところが上の論文では「チンパンジーからヒトに進化する過程で失われた配列」に注目している点で非常にユニークです。しかも、遺伝子（タンパク質コーディング配列）ではなく、遺伝子間のnon-codingに焦点を絞り、それをマウスゲノムに挿入して機能を推察しています。いやー斬新だわ。Nature Newsのなかで、進化遺伝学のCarroll先生は「...in the course of evolution, information is both gained and lost」と述べてますが、確かに進化の過程で保存･新規獲得された配列と同様に、失われていった配列だって重要なはずですよね。でも盲点だった。
上記の論文では、チンパンジー→ヒト間で失われた510個のnon-coding配列のうち２つの機能を解明してます。AR遺伝子近傍のnon-coding配列をマウスに挿入すると、♂生殖器の棘と頬ひげが生え、GADD45G遺伝子近傍のnon-coding配列は脳容量の増加を抑制したそうです。どっちも、進化上ものすごく重要です。510個の配列のうち２つがたまたま大当たりだったのか、それとも残りの508個も同様に重要なのか、これから後追い研究レースが始まるでしょう。まぁマスコミにしたらHow man 'lost his penile spines'って記事を書いた方が売り上げアップなんでしょうけどねｗ
